Category: Hemofilia


Serba-Serbi Hemofilia

Tak ada yang perlu dibatasi dari aktivitas anak dengan hemofilia. Bedanya ia harus menjalani terapi obat dan transfusi darah.

Hemofilia adalah gangguan atau kelainan turunan akibat terjadinya mutasi atau cacat genetik pada kromosom X. Kerusakan kromosom ini menyebabkan penderita kekurangan faktor pembeku darah sehingga mengalami gangguan pembekuan darah. Dengan kata lain, darah pada penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darahnya pun tak secepat rekannya yang normal.

Hemofilia tak mengenal ras, perbedaan warna kulit ataupun suku bangsa. Namun mayoritas penderita hemofilia adalah pria karena mereka hanya memiliki satu kromosom X. Sementara kaum hawa umumnya hanya menjadi pembawa sifat (carrier). Seorang wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya seorang hemofilia dan ibunya pun pembawa sifat. Akan tetapi kasus ini sangat jarang terjadi. Meskipun penyakit ini diturunkan, namun ternyata sebanyak 30 persen tak diketahui penyebabnya.

Penderita hemofilia berat dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas. Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibanding penderita hemofilia berat. Perdarahan itu sendiri terjadi akibat aktivitas fisik yang terlalu berat, seperti olahraga yang berlebihan. Penderita hemofilia ringan lebih jarang lagi mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka serius.

Cermati Gejalanya

Seseorang diduga menderita hemofilia bila terjadi benturan pada tubuhnya akan selalu mengakibatkan kebiru-biruan (perdarahan di bawah kulit) sebagai gejalanya. Bahkan luka memar juga bisa terjadi dengan sendirinya alias spontan jika penderita melakukan aktivitas fisik yang tergolong berat. Perdarahan di bawah kulit ini sering terjadi pada persendian atau otot seperti siku tangan maupun pergelangan kaki atau lutut kaki. Akibatnya, muncul rasa nyeri yang hebat, bahkan kelumpuhan. Bila perdarahan tak segera berhenti atau perdarahan terjadi pada otak, akibatnya bisa fatal karena bisa berakhir dengan kematian.

Menjalani Terapi

Pengobatan terhadap penderita hemofilia berupa pemberian rekombinan faktor 8 atau 9 yang diberikan dalam bentuk suntikan maupun transfusi. Pemberian transfusi rutin berupa kriopresipitat-AHF untuk penderita hemofilia A dan plasma beku segar untuk penderita hemofilia B. Terapi lainnya adalah pemberian obat melalui injeksi. Baik obat maupun transfusi harus diberikan pada penderita secara rutin setiap 7-10 hari. Tanpa pengobatan yang baik, hanya sedikit penderita yang mampu bertahan hingga usia dewasa.

Namun perlu diketahui ada obat-obatan tertentu yang tak boleh diminum penderita hemofilia, yakni golongan obat yang memengaruhi kerja trombosit yang berfungsi membentuk sumbatan pada pembuluh darah. Pasalnya, hemofilia merupakan masalah perdarahan. Minum obat ini hanya akan memperburuk perdarahannya. Detailnya, penderita hemofilia tidak boleh mengonsumsi obat yang mengandung aspirin, obat antiradang jenis nonsteroid, ataupun pengencer darah seperti heparin. Sementara, obat yang mengandung acetaminophen dapat dipakai untuk mengatasi demam, sakit kepala dan nyeri.

Ada pula hal lain yang harus diperhatikan. Setiap penderita hemofilia harus mengenakan gelang atau kalung penanda hemofilia demi kewaspadaan medis. Kenapa begitu? Karena hemofilia memang tidak populer dan tidak mudah didiagnosis. Jadi, ketika yang bersangkutan mengalami kecelakaan atau keadaan darurat lainnya, gelang/kalung tersebut akan sangat membantu personel medis untuk segera menanganinya. Yang tak kalah penting, setiap penderita hemofilia harus mengetahui kondisi hemofilianya, selain mengetahui obat apa yang harus diterimanya dalam keadaan darurat dengan selalu membawa keterangan tentang dirinya. Ia harus tahu bahwa ia tidak boleh mendapat suntikan ke dalam otot karena bisa saja menimbulkan luka atau perdarahan.

Yang Patut Diperhatikan

Lalu hal apa saja yang patut diperhatikan para penderita hemofilia?
Berikut beberapa di antaranya:

  1. Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak berlebihan. Pasalnya, berat badan berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat).
  2. Penderita hemofilia sangat perlu melakukan olahraga secara teratur untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuhnya. Kondisi fisik yang baik dapat mengurangi jumlah masa perdarahan. Namun penderita hemofilia harus menemukan sendiri aktivitas fisik apa yang dapat dan yang tidak dapat dilakukannya. Banyak orang dengan hemofilia ringan ikut dalam semua jenis olah raga, termasuk olah raga aktif seperti sepakbola dan olahraga berisiko tinggi. Sementara bagi penderita hemofilia berat, aktivitas serupa dapat menimbulkan perdarahan yang parah. Yang jelas, olah raga yang sangat dianjurkan adalah berenang.
  3. Penderita mesti rajin merawat gigi dan gusi serta rajin melakukan pemeriksaan kesehatan gigi dan gusi secara rutin, paling tidak setengah tahun sekali. Kenapa? Karena kalau giginya bermasalah semisalnya harus dicabut, tentunya dapat menimbulkan perdarahan.
  4. Mengikuti program imunisasi. Catatan bagi petugas medis adalah suntikan imunisasi harus dilakukan di bawah kulit dan tidak ke dalam otot, diikuti penekanan pada lubang bekas suntikan paling tidak selama 5 menit.
  5. Hindari penggunaan aspirin karena dapat meningkatkan perdarahan. Penderita hemofilia dianjurkan jangan sembarang mengonsumsi obat-obatan. Langkah terbaik adalah berkonsultasi lebih dulu pada dokter.

Ragam Hemofilia

Sebenarnya ada 13 faktor pembekuan darah. Penderita hemofilia biasanya tak memiliki atau kekurangan faktor 8 atau 9. Secara garis besar hemofilia dibedakan menjadi dua, yakni:

  • Hemofilia A yang terjadi karena defisiensi atau kekurangan faktor 8
  • Hemofilia B yang terjadi karena defisiensi atau kekurangan faktor 9.

Selanjutnya, defisiensi faktor pembeku darah itu sendiri dibagi dalam 3 kriteria, yaitu:

  • Hemofilia berat, jika faktor pembeku darah kurang dari 1%.
  • Hemofilia sedang, jika faktor pembeku darah antara 1-5%.
  • Hemofilia ringan, jika faktor pembeku darah antara 6-30%.

Jadi, gangguan pembekuan darah terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada. Sementara tingkat normal faktor 8 dan 9 adalah 50-200%. Pada orang normal, nilai rata-rata kedua faktor pembeku darah adalah 100%.

Sebenarnya hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi setidaknya 1 di antara 10.000 orang. Sedangkan hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang. Sayangnya, sepanjang hidupnya penderita hemofilia terus memerlukan faktor pembeku darah.

Bukan Tanpa Masa Depan

Hemofilia sebetulnya bukanlah suatu penyakit yang menakutkan. Seorang penderita hemofilia tetap bisa menjalani hidup dan beraktivitas sebagaimana layaknya manusia normal hingga dapat menjadi individu produktif. Mereka dapat memberikan kontribusinya kepada masyarakat luas sesuai dengan bakat dan keahlian masing-masing hingga tak harus menjadi beban masyarakat. Penderita hemofilia yang memperoleh pengobatan memadai dan mendapat perawatan yang baik tentunya akan menjadi individu dewasa yang produktif dan mampu berprestasi lazimnya individu normal.

[Narasumber: Prof. Dr. S. Moeslichan Mz. Sp.A(K)

Seluk-Beluk Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan melalui kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria karena mereka hanya mempunyai kromosom X, sedangkan wanita umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier). Namun, wanita juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah hemofilia dan ibu pembawa carrier.

Penyakit hemofilia ditandai oleh perdarahan spontan maupun perdarahan yang sukar berhenti. Selain perdarahan yang tidak berhenti karena luka, penderita hemofilia?juga bisa mengalami perdarahan spontan di bagian otot maupun sendi siku.

Pada orang normal, ketika perdarahan terjadi maka pembuluh darah akan mengecil dan keping-keping darah (trombosit) akan menutupi luka pada pembuluh. Pada saat yang sama, trombosit tersebut bekerja membuat anyaman (benang-benang fibrin) untuk menutup luka agar darah berhenti mengalir keluar dari pembuluh. Pada penderita hemofilia, proses tersebut tidak berlangsung dengan sempurna. Kurangnya jumlah faktor pembeku darah menyebabkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna sehingga darah terus mengalir keluar dari pembuluh yang dapat berakibat berbahaya. Perdarahan di bagian dalam dapat mengganggu fungsi sendi yakni mengakibatkan otot sendi menjadi kaku dan lumpuh, bahkan kalau perdarahan berlanjut dapat mengakibatkan kematian pada usia dini.

Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia A disebabkan oleh kekurangan Faktor VIII dalam darah, sedangkan hemofilia B disebabkan oleh kekurangan Faktor IX. Tingkat normal Faktor VIII dan Faktor IX adalah 50-200%. Sedangkan pada orang sehat, nilai rata-rata kedua faktor pembeku darah itu adalah 100%. Pada penderita hemofilia berat, kadar Faktor VIII atau Faktor IX di dalam darah kurang dari 1%. Untuk hemofilia sedang, hanya terdapat 1-5%. Pada hemofilia ringan terdapat sekitar 6-30%.

Pengobatan hemofilia adalah dengan pemberian Faktor VIII terhadap penderita hemofilia A dan Faktor IX pada hemofilia B. Selain obat suntik, alternatif lain untuk menanggulangi hemofilia adalah pemberian transfusi?secara rutin untuk penderita hemofilia A dan plasma beku segar untuk penderita hemofilia B. Obat maupun transfusi harus diberikan secara rutin setiap 7-10 hari sekali dan ini dilakukan seumur hidup.

Hemofilia atau penyakit gangguan pembekuan darah bawaan bisa menimbulkan kecacatan, bahkan kematian, pada penderitanya jika tidak ditangani dengan baik. Oleh karena itu, gejala-gejala penyakit tersebut harus dikenali sejak dini agar penderita bisa segera mendapat pengobatan sehingga kualitas hidupnya bisa terjaga meski penyakitnya tidak bisa disembuhkan.

Hal itu disampaikan Endang Windiastuti, dokter spesialis anak dari Divisi Hematologi-Onkologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia-Rumah Sakit Umum Pusat Cipto Mangunkusumo, dalam diskusi yang diprakarsai Perhimpunan Hematologi dan Transfusi Darah Indonesia (PHTDI), di Jakarta.

Diskusi itu dihadiri sejumlah pakar hematologi-onkologi sebagai pembicara di antaranya dr Aru W Sudoyo, dr Iswari Setianingsih, Prof Karmel L Tambunan, dan Prof Arry Haryanto Resodiputro. “Penyakit gangguan pembekuan darah ini merupakan salah satu masalah kesehatan di Indonesia yang kurang mendapat perhatian serius,” kata Ketua Umum Pengurus Pusat PHTDI Djumhana Atmakusuma.

Ada dua tipe hemofilia yaitu hemofilia A (kekurangan faktor antihemofilia atau faktor delapan) dan hemofilia B (kekurangan faktor christimas atau faktor sembilan). Secara epidemiologis, angka kejadian hemofilia A yaitu satu per 10.000 kelahiran bayi lelaki, jauh lebih tinggi dibanding hemofilia B. Jadi, dari 10 juta jiwa penduduk Jakarta diperkirakan ada seribu penderita hemofilia.

“Kurang lebih 80 persen dari penderita hemofilia mempunyai riwayat keluarga mengalami penyakit serupa. Perempuan merupakan pembawa sifat hemofilia,” ujar Endang. Penyakit ini ditandai dengan perdarahan spontan dan sukar berhenti yang dapat terjadi di dalam sendi, otot maupun rongga tubuh lain. Hal ini bisa berakibat rasa nyeri dan terganggunya fungsi sendi.

Pada anak-anak, bisa berakibat perdarahan berlanjut, bahkan kematian usia dini. Peristiwa itu dapat diketahui ketika bayi mulai belajar merangkak. Perdarahan bisa terjadi terus-menerus setelah tindakan operasi ringan seperti cabut gigi, sirkumsisi atau sunat. “Lokasi paling sering terkena adalah, lutut, siku pergelangan kaki, bahu dan pergelangan tangan,” ujarnya.

“Langkah awal penanganan jika terjadi perdarahan adalah, penderita harus segera beristirahat. Lokasi perdarahan dikompres es, ditekan atau dibebat, dan ditinggikan lokasinya,” kata Endang. Kemudian, perdarahan harus diobati dengan faktor pembekuan dalam waktu 2 jam setelah kejadian, vena dijaga dengan baik dan hindari pemakaian obat anti agregasi.

Dampak Psikologis Penderita Hemofilia

Aku tidak dapat bermain sepakbola, karena aku menderita hemofilia. Apabila aku melihat anak lain, aku merasa diriku tidak ada artinya, aku merasa sendiri, dan sepertinya aku tidak seberuntung anak lain. Seandainya aku memaksa bermain bola, seringkali aku mengalami perdarahan di lututku. Mamku pasti marah padaku : “Sudah berapa kali mama bilang agar kau jangan bermain bola !”. Aku merasa tidak bertanggungjawab namun sulit untuk menentangnya. Kadang-kadang aku lupa bahwa aku adalah seorang penderita hemofilia, dan tetap bermain apa saja. Akan tetapi bila terjadi perdarahan, aku terpaksa tida dapat melakukan apa-apa sampai berhari-hari. Aku kehilangan semuanya, dan merasa diri jadi bodoh dan murung. Aku marah pada diriku sendiri, pada orangtuaku dan pada masalah yang harus kuhadapi. Mereka bilang akan ada obat yang dapat menyembuhkanku di tahun-tahun ini, tapi … tampaknya mereka terlalu berharap berlabihan.

Apa yang menakutkan aku sebagai penderita hemofilia adalah bahwa aku dapat memperoleh faktor yang telah terkontaminasi …. Hal ini membuatku sedih bila aku mengalami perdarahan, dan kesal karena aku akan disuntik. Teman-teman kang mentertawakan aku. Tapi akhirnya aku tidak terlau merasa sepi sendiri, karena adikku juga menderita hemofilia. Aku berharap mereka akan menemukan obatnya.

Hemofilia tidak hanya merupakan masalah medis atau biologis semata, namun juga mempunya dampa psikososial yang dalam. Pengaruh orang dengan hemofilia sebaiknya tidak hanya memperhatikan masalah fisiologi-nya saja – misal mengontrol perdarahannya dan mencegah timbulnya disabilitas fisik – tetapi juga diharapkan mempunya perhatian pada berbagai gangguan alam perasaannya, rasa tidak amannya, rasa terisolasi dan masalah keluarga terdekatnya (orangtua, istri, anak dan saudara kandung). Memang benar, mengontrol perdarahannya adalah hal yang terpenting dalam kehidupan seorang pasien, namun apakah ini cukup untuk mengantarkannya menuju kehidupan yang manis dan menyenangkan?. Kini kita mengetahui semakin banyak data yang menunjukkan bahwa faktor-faktor psikologis tidak hanya mempunyai efek pada kualitas hidup seseorang tetapi juga dapat mempengaruhi berbagai fungsi biologisnya.

Setiap orang dengan hemofilia tumbuh kembang dalam suatu lingkungan keluarga dan budaya yang unik / spesifik. Juga dengan berbagai variasi kebutuhan, ketakutan, perhatian dan harapan yang berbeda-beda. Masalah psikososial membutuhkan penanganan yang hati-hati. Setiap kasus mempunyai permasalahn yang berbeda, akibat dari adanya perbedaan lata belakang budaya, agama ataupun etnik, juga system penanggulangan kesehatan yang tidak sama.

Oleh karena itu dalam menolong seorang pasien hemofilia dan keluarganya dibutuhkan pendekatan satu tim inter-disiplin, yang dapat membina hubungan yang baik dengan anak dan keluarga.

Psikodinamika Timbulnya Permasalahan Psikososial Pada Hemofilia

Timbulnya suatu penyakit yang kronis – seperti pada hemofilia – dalam suatu keluarga memberikan tekanan pada system keluarga tersebut dan menuntut adanya penyesuaian antara si penderita sakit dan anggota keluarga yang lain. Penderita sakit ini sering kali harus mengalami hilangnya otonomi diri, peningkatan kerentanan terhadap sakit, beban karena harus berobat dalam jangka waktu lama. Sedangkan anggota keluarga yang lain juga harus mengalami “hilangnya” orang yang mereka kenal sebelum menderita sakit (berbeda dengan kondisi sekarang setelah orang tersebut sakit), dan kini (biasanya) mereka mempunyai tanggungjawab pengasuhan.
Kondisi penyakit yang kronis ini menimbulkan depresi pada anggota keluarga yang lain dan mungkin menyebabkan penarikan diri atau konflik antar mereka.
Kondisi ini juga menuntut adaptasi yang luar biasa dari keluarga. Contohnya, keluarga mungkin bereaksi dengan panik dan takut serta menimbulkan tekanan yang berat terhadap system keluarga. Mereka mungkin pula bereaksi dengan sikap bermusuhan, yang ada kaitannya dengan prognosis yang buruk.

Madden dan kawan-kawan meneliti respon emosi ibu yang menpunya anak hemofilia, dikatakan bahwa respon ibu bervariasi dari sikap menerima sampai mengalami distrs psikologis yang berat. Rasa takut akan akibat pengobatan yang bakal diterima anaknya, seperti kesakitan, handicap, bahkan kemungkinan meninggal, menjadi masalah utama bagi para ibu ini. Sikap ibu yang bisa menerima kondisi anak sepenuhnya akan dapat berpengaruh positif pada menyesuaian disi si anak tersebut.
Namun dikatakan tidak ada hubungan antara derajat beratnya hemofilia dengan penyesuaian anak. Dengan kata lain, seorang anak dengan keterbatasan fisik yang lebih berat belum tentu mempunyai masalah yang lebih berat pada penyesuaian emosionalnya dibanding dengan yang lebih ringan. Juga tidak ditemukan adanya hubungan antara respon psikologis ibu dengan beratnya hemofilia.
Penyakit yang kronis ini juga dapat berpengaruh pada stabilitas ekonomi keluarga, yang akan dapat berdampak pada kelanjutan pengobatan (mial putus obat, tidak teratur mendapatkan terapi), dan dapat menimbulkan berbagai masalah kejiwaan (misal rasa pustus asa, cemas, depresi dan lain-lain).

Berbagai Masalah Kejiwaan Yang Dapat Timbul :

1. Pada penderita hemofilia

Masa Bayi
Apabila seorang bayi dengan hemofilia lahir, ia tidak ada bedanya dengan bayi-bayi mungil yang lain. Ia tumbuh kembang seperti bayi-bayi yang lain.
Adanya riwayat keluarga dengan hemofilia, membuat perilaku orangtua akan dipengaruhi oleh pengalaman keluarga tersebut dalam mengasuh bayinya. Jika terdapat pengalaman buruk seperti riwayat perdarahan yang menakutkan, tindakan operasi yang gagal atau adanya kematian muda usia, biasanya orangtua akan lebih cemas menghadapi kondisi bayinya. Hal ini dapat berdampak pada pola asuh mereka, yang dapat menjadi overprotektif dan permisif. Kondisi ini dapat berkembang menjadi pola asuh yang negatif dengan segala dampak psikologisnya.

Masa Toddler dan pra-sekolah
Mengamati seorang anak usia toddler mengeksplorasi dunianya memberikan kebahagiaan tersendiri. Mereka menjelajahi semua yang bisa dilakukan, walau berbahaya sekalipun. Hal seperti ini juga dilakukan oleh para toddler dengan hemofilia. Mereka membutuhkan stimulus dari eksplorasinya ke dunia sekitar untuk dapat berkembang normal. Dan mereka membutuhkan stimulus di lingkungan yang aman dan penuh kasih, yang berarti sebuah keluarga tanpa rasa cemas. Anak selalu peka terhadap sekitarnya, sehingga apabila kedua orantuanya takut menghadapi hemofilia, ia juga akan tumbuh dengan rasa takut juga.
Kecelakaan dapat menimpa siapa saja, termasik para toddlers yang sedang dalam fase senang menjelajah dunia sekitanya. Keadaan ini akan memicu rasa kuatir yang berlebihan dari orangtuanya, mereka akan berusaha mencegah gerakan yang dianggap dapat membahayakan, misal jatuh karena dikuatirkan akan menimbulkan perasaan cemas yang berlebihan pada anak dan kurangnya rasa percaya diri dalam menghadapi hal-hal baru di kemudian hari. Juga perasaan terisolasi, loneliness akan timbul.

Masa Usia Sekolah
Masa ini merupakan masa yang menyenangkan bagi semua anak, termasuk anak dengan hemofilia. Hari-hari pertama masuk sekola merupakan saat-saat yang diharapkan karena anak-anak ini akan mempunyai banyak kesempatan untuk dapat bermain dan bergabung dengan teman-temannya. Bila sebelumnya mereka telah melalui pra-sekolah, biasanya orangtua akan lebih dapat menyingkirkan perasaan cemasnya ketika harus meninggalkan anaknya diasuh / dibawah pengawasan orang lain / guru. Orangtua biasanya telah membekali anaknya dengan berbagai informasi tentang keadaannya dan kepada siapa harus dihubungi bila terjadi perdarahan / kecelakaan dan sebagainya. Anak akan tumbuh kembang dengan penuh rasa percaya diri dan dapat mengatasi permasalahannya dengan mandiri.
Sebaliknya bila orangtua tidak memberinya kepercayaan dan penuh dengan rasa cemas menghadapi masalah yang mungkin akan timbul, seperti kemungkinan anak akan jatuh dan mengalami perdarahan sewaktu bermain dengan teman – temannya di sekolah, akan memicu ketegangandalam hubungannya dengan anak dan membuat mereka semakin overprotektif. Anak tidak bebas lagi bermain, dengan segala pencegahan yang diberikan seperti memberi perlindungan dapa sendi-lutut dengan balutan yang menghambat kebebasan anak dalam bergerak dan sebagainya. Anak yang tumbuh kembang dengan kondisi seperti ini, ia tidak mempunyai rasa percaya diri yang tinggi dan tumbuh sebagai anak yang selalu tergantung kepada orang lain. Dengan dasar kepribadian seperti ini ia akan tumbuh kembang sebagai anak yang labil emosinya, mudah tersinggung, marah, cemas dan depresi walaupun stressor yang ada hanya ringan.

Masa Remaja
Merupakan masa yang paling indah untuk dikenang disbanding masa yang lain sepanjang hidup manusia. Kelompok umur ini merasakan kemampuan diri yang besar dan dapat melakukan semua hal yang mereka inginkan. Walau kenyataanya tidak seperti itu, karena secara finansial, juga secara emosional masih ada ketergantungan yang besar kepada orangtuanya. Namun dengan kepercayaan diri yang tinggi mereka akan tumbuh menjadi manusia dewasa yang mandiri dan mampu beradaptasi dengan berbagai strssor yang ada. Walaupun ia seorang anak dengan hemofilia, bila dasar pengasuhan orangtuanya baik, ia dapat tumbuh kembang seperti anak remaja yang lain.
Sebaliknya pada anak dengan hemofilia, dengan orangtua yang overprotektif dan selalu cemas, mereka akan tumbuh dengan perasaan dan pola pokir yang negatif, selalu merasa diri lebih rendah dibanding anak lain (“minder”), tidak ada rasa percaya diri, cemas, depresi bahkan rasa putus asa menghadapi masa depannya sering muncul. Yang paling mudah terdeteksi adalah prestasi belajarnya yang menurun, bahkan sampai drop out dari sekolah. Pergaulan yang kurang membuatnya terisolasi dari peer group-nya.

Masa Dewasa
Masa dewasa merupakan akhir dari pembentukan kepribadian yang telah dimulai sejak manusia lahir. Pengembangan karier akan dimulai di awal masa ini. Orang dengan kepribadian kuat akan dapat mengatasi dan beradaptasi dengan berbagai stressor dengan baik. Mereka akan menemukan lingkungan teman dan membentuk keluarga baru. Orang dengan hemofilia yang tumbuh dalam lingkungan yang aman tapi suportif, akan dapat mengembangkan kepribadiannya dengan optimal seperti orang lain yang tidak memiliki gangguan kronis.
Namun pada mereka dasar perkembangannya tidak baik, akan tampak berbagai masalah dalam kehidupan emosi, social dan kariernya. Kemungkinan timbulnya berbagai permasalahan kejiwaan dapat timbul, yang bila tidak segera teratasi akan dapat berdampak pada kualitas kehidupan jangka panjangnya (quality of life).

2. Pada Orangtua :

Semua orangtua mempunyai the fantacy child sejak anak tersebut masih dalam kandungan. Namun sering kali pada kenyataannya yang lahir dan tumbuh adalah the real child, yang tidak sama dengan fantasinya. Apa yang terjadi ?, rasa kecewa, marah dan penolakan akan muncul. Apabila hal ini tidak segera teratasi tentunya akan menimbulkan permasalahan pada pola pengasuhannya. Anak akan tunbuh sebagai seorang anak yang tidak diharapkan, selalu menjadi tumpuan kesalahan / tidak pernah positif di mata orangtua. Akibatnya ia akan berkembang dengan dasar hubungan ibu – anak (mother – infant bounding/attacment) yang negatif.
Pada hemofilia, dimana gangguan yang terjadi sering kali sangat menakutkan bagi para orangtua, takut akan komplikasi yang timbul, akan kemungkinan kematian yang tidak bisa mereka prediksi sebelumnya, dapat membuat para orangtua mengalami stressor yang berkepanjangan dan berdampak pada kehidupan secara keseluruhan. Banyak orangtua yang mengalami permasalahan kejiwaan seperti cemas dan depresi. Secara finansial juga akan berpengaruh pada kehidupan keluarganya.

Bagaimana cara mengatasi masalah ini ?

Yang paling utama adalah penyuluhan pemahaman tentang apa itu hemofilia dan bagaimana cara mengatasinya. Dengan mengetahui semua ini diharapkan para pasien dan keluarganya akan dapat mengatasi dengan lebih baik. Terutama diharapkan kepada para orangtua agar mereka dapat memperlakukan anaknya yang hemofilia dengan normal. Hal ini akan mambawa dampak yang positif bagi tumbuh kembang si anak selanjutnya, diharapkan dapat terbebas dari berbagai masalah kejiwaan yang berat.

Kesimpulan

Hemofilia merupakan suatu gangguan yang berdampak tidak hanya pada fisik saja, namun juga pada aspek psikososial orang tersebut dan juga keluarganya. Pendekatan yang dilakukan tidak cukup hanya dari pendekatan biologis saja, tapi juga diperlukan pula pendekatan secara psikologis. Mengingat banyaknya aspek yang terkait, diperlukan pendekatan yang komprehensif dan terpadu dan saling menunjang.
Diharapkan dengan pendekatan demikian prognosis anak dengan hemofilia akan lebih baik.

Apakah Pedigree Analysis itu?

Berdasarkan kamus, pedigree artinya silsilah atau asal-usul. Sedangkan analysis berarti pemeriksaan yang teliti. Jadi kalau diartikan secara harfiah (kata demi kata), pedigree analysis berarti pemeriksaan yang teliti terhadap silsilah atau asal usul.

Beberapa Kegunaan Pedigree Analysis

1.Untuk mengetahui bagaimana timbulnya suatu penyakit
Kadang-kadang, bila ditelaah lebih lanjut beberapa jenis penyakit atau kelainan akan menunjukkan adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang masih memiliki hubungan saudara satu sama lain. Berdasarkan pola yang ditunjukkan dari catatan silsilah keluarga (bagan riwayat keluarga/family tree), kita dapat memperkirakan sifat suatu penyakit. apakah penyakit tersebut bersifat diturunkan dari orang tua atau tidak diturunkan. Salah satu contohnya adalah hemofilia. Pada awalnya, tidak diketahui bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan. Setelah para ahli melakukan analisis terhadap silsilah keluarga Ratu Victoria, maka jelas terlihat bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan.

2. Untuk Mengetahui Mekanisme atau Pola Penurunan Penyakit. Dari pola yang tampak dalam bagan riwayat keluarga dapat kita lihat pula mekanisme penurunan suatu penyakit. Contoh: hemofilia adalah penyakit yang diturunkan melalui kromosom X.

3.Untuk Memperkirakan Penetrance. Penetrance adalah perkiraan berapa banyak penyakit tersebut akan timbul atau terjadi pada seseorang dengan kondisi gen tertentu.

4.Untuk Memperkirakan Expressivity. Expressivity adalah derajat beratnya manifestasi klinis suatu penyakit pada kondisi gen tertentu.

5.Sebagai Dasar Dari Konseling Genetis. Selain lima kegunaan tersebut, sebenarnya masih banyak lagi fungsi pedigree analysis seperti memperkirakan kebutuhan biaya pengobatan dalam suatu populasi masyarakat, kebutuhan sarana dan prasarana.

Selain lima kegunaan tersebut, sebenarnya masih banyak lagi fungsi pedigree analysis seperti memperkirakan kebutuhan biaya pengobatan dalam suatu populasi masyarakat, kebutuhan sarana dan prasarana.

Bagaimana Pedigree Analysis Dilakukan?

Pedigree analysis dilakukan dengan cara terlebih dahulu menggambarkan silsilah kluarga dalam diagram sehingga terbentuk bagan riwayat keluarga (family tree). Informasi yang terdapat dalam silsilah inilah yang kemudian dianalisis.

Ketika membuat bagan dipakai ketentuan gambar antara lain:

Photobucket

Photobucket

Harapan besar, suatu saat Indonesia dapat melakukan pedigree analysis untuk hemofilia sehingga mendorong tercapainya cita-cita kita bersama yaitu mencegah kematian dini dan keadaan cacat karena hemofilia, dan penderita hemofilia pun menjadi pribadi produktif sebagai anggota keluarga maupun masyarakat. Namun, tentu saja semua itu bergantung pada kemauan dan kekompakan kita saat ini.

Sahabat, jika anak kita sering mengalami perdarahan yang disertai nyeri, terutama di bagian sendi dan otot, Apakah sendi dan otot itu terlihat bengkak, nyeri bila disentuh dan digerakkan, maka kita layak bersikap waspada. Jangan anggap remeh gejala-gejala pada anak . Sebab, boleh jadi, ia menderita hemofilia.Sebagai informasi, Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akibat defisiensi (kekurangan) salah satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah. Protein ini disebut faktor pembekuan darah. Pada hemofilia berat, gejala dapat terlihat sejak usia sangat dini (kurang dari satu tahun) di saat anak mulai belajar merangkak atau berjalan. Pada hemofilia sedang dan ringan, umumnya gejala terlihat pada saat dikhitan, gigi tanggal, atau tindakan operasi.

Hemofilia diturunkan melalui kromoson X secara resesif. Karena itu, hemofilia umumnya diderita oleh anak laki-laki. Penyakit ini tidak dipengaruhi oleh ras, geografi, maupun kondisi sosial ekonomi. Saat ini diperkirakan terdapat 350.000 penduduk dunia yang mengidap hemofilia. Di Indonesia, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) memperkirakan terdapat sekitar 200 ribu penderita. Namun, yang ada dalam catatan HMHI hanya 895 penderita. Hemofilia, menurut dr Djajadiman Gatot SpA (K), memiliki dua tipe, yakni tipe A dan B. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor antihemofilia atau faktor VIII. Sedangkan hemofilia B muncul karena kekurangan faktor IX.

Dari kedua jenis ini, hemofilia A lebih sering dijumpai ketimbang hemofilia B. Meskipun demikian, gejala klinik dari kedua jenis hemofilia ini sama. Penderita mengalami perdarahan yang sukar berhenti, lebam-lebam, nyeri sendi serta otot karena perdarahan.

Penyakit hemofilia, jelas dokter spesialis anak dari Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia dan Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (FKUI-RSCM) ini, diturunkan secara sex-linked recessive. Karena defeknya terdapat pada kromosan X, maka biasanya perempuan merupakan pembawa sifat (carrier), sedangkan laki-laki sebagai penderita.

Jadi bisa dikatakan, hemofilia merupakan penyakit turunan, dan bukan penyakit menular. Seseorang bisa mengidap hemofilia karena mewarisi gen hemofilia dari orang tuanya. Bisa saja seseorang mengidap hemofilia bukan karena faktor keturunan, tapi karena terjadi kerusakan, perubahan, atau mutasi pada gen yang mengatur produksi faktor pembekuan darah. Ini terjadi pada sekitar 30 persen penderita.

Pengobatan

Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor antihemofilia yang kurang. Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila mengalami perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice, Compression, Evaluation) pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau mengurangi perdarahan. Tindakan tersebut harus dikerjakan, terutama apabila penderita jauh dari pusat pengobatan, sebelum pengobatan definitif dapat diberikan.

Karena penderita hemofilia mengalami defisiensi (kekurangan) faktor pembekuan darah, maka pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor pembekuan darah atau terapi pengganti. Penderita hemofilia A memerlukan tambahan faktor VIII, sedangkan penderita hemofilia B memerlukan tambahan faktor IX.

 

Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX untuk penderita hemofilia semakin praktis. Faktor VIII atau faktor IX telah dikemas dalam bentuk konsentrat sehingga mudah untuk disuntikkan dan menunjang home therapy (terapi mandiri). Perdarahan akan berhenti bila pemberian faktor VIII atau faktor IX mencapai kadar yang dibutuhkan. Masih terkait dengan pengobatan hemofilia, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia memberikan beberapa saran, yaitu:

*

Segera obati bila terjadi perdarahan.

Pada umumnya, penderita hemofilia dapat merasakan suatu sensasi (nyeri atau seperti urat ditarik) di lokasi yang akan mengalami perdarahan. Dalam keadaan ini, pengobatan dapat segera dilakukan, sehingga akan menghentikan perdarahan, mengurangi rasa sakit, dan mengurangi risiko terjadinya kerusakan sendi, otot, maupun organ lain. Makin cepat perdarahan diobati, makin sedikit faktor VIII atau faktor IX yang diperlukan untuk menghentikan perdarahan.

*

Bila ragu-ragu, segera obati.

Kadangkala pada penderita hemofilia terjadi gejala yang tidak jelas: perdarahan atau bukan? Bila ini terjadi, jangan ditunda-tunda, segera berikan faktor VIII dan faktor IX. Jangan ditunggu sampai gejala klinik yang lebih jelas timbul, seperti rasa panas, bengkak, dan nyeri.

*

Sampai saat ini, belum ada terapi yang dapat menyembuhkan hemofilia, namun dengan pengobatan yang memadai penderita dapat hidup sehat. Tanpa pengobatan yang memadai, penderita hemofilia — terutama hemofilia berat — berisiko besar mengalami kecacatan. Penderita bisa mengalami kemuduran fisik dan kesulitan melakukan aktivitas sehari-hari, seperti berjalan atau bahkan meninggal dalam usia sangat muda.

Mayoritas penderita penyakit hemofilia adalah laki-laki karena mereka hanya memiliki satu kromosom X, sementara perempuan umumnya hanya menjadi pembawa sifat (carrier). Seorang perempuan akan benar-benar menderita hemofilia jika ayahnya seorang hemofilia dan ibunya pembawa sifat.

Hemofilia adalah gangguan atau kelainan turunan akibat terjadinya mutasi atau cacat genetik pada kromosom X yang diturunkan secara sex-linked reccesive. Kerusakan kromosom ini menyebabkan penderita mengalami kekurangan sejenis protein yang berfungsi sebagai pembeku darah.

Secara garis besar, hemofilia dibedakan menjadi dua jenis, yakni hemofilia A yang terjadi karena difesiensi atau kekurangan faktorVII, dan hemofilia B yang terjadi karena difesiensi atau kekurangan faktor IX.

Selanjutnya, difesiensi faktor pembeku darah itu sendiri dibagi dalam tiga kriteria, yakni hemofilia berat jika faktor pembeku darah kurang dari 1 persen, sedang jika faktor pembeku darah antara 1-5 persen dan hemofila ringan jika faktor pembeku darah antara 6-30 persen.  Jadi gangguan pembekuan darah terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada.

Sementara tingkat normal faktor VIII dan IX adalah 50-200 persen. Pada orang normal, nilai rata-rata kedua faktor pembeku darah adalah 100 persen.

Lebih lanjut, pengobatan terhadap penderita hemofilia dapat dilakukan dengan pemberian rekombinan faktor VIII atau IX dalam bentuk suntikan maupun transfusi.

Pemberian transfusi rutin berupa kriopresipitat-AHF untuk penderita hemofilia A dan plasma beku segar untuk penderita hemofilia B.

Terapi lainnya yang dapat dilakukan untuk penyembuhan penderita hemofilia adalah degan pemberian obat melalui injeksi. Baik obat atau transfusi harus diberi pada penderita setiap 7-10 hari. Tanpa pengobatan yang baik, hanya sedikit penderita yang mampu bertahan hingga usia dewasa.

Ikuti

Get every new post delivered to your Inbox.