Apakah Pedigree Analysis itu?

Berdasarkan kamus, pedigree artinya silsilah atau asal-usul. Sedangkan analysis berarti pemeriksaan yang teliti. Jadi kalau diartikan secara harfiah (kata demi kata), pedigree analysis berarti pemeriksaan yang teliti terhadap silsilah atau asal usul.

Beberapa Kegunaan Pedigree Analysis

1.Untuk mengetahui bagaimana timbulnya suatu penyakit
Kadang-kadang, bila ditelaah lebih lanjut beberapa jenis penyakit atau kelainan akan menunjukkan adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang masih memiliki hubungan saudara satu sama lain. Berdasarkan pola yang ditunjukkan dari catatan silsilah keluarga (bagan riwayat keluarga/family tree), kita dapat memperkirakan sifat suatu penyakit. apakah penyakit tersebut bersifat diturunkan dari orang tua atau tidak diturunkan. Salah satu contohnya adalah hemofilia. Pada awalnya, tidak diketahui bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan. Setelah para ahli melakukan analisis terhadap silsilah keluarga Ratu Victoria, maka jelas terlihat bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan.

2. Untuk Mengetahui Mekanisme atau Pola Penurunan Penyakit. Dari pola yang tampak dalam bagan riwayat keluarga dapat kita lihat pula mekanisme penurunan suatu penyakit. Contoh: hemofilia adalah penyakit yang diturunkan melalui kromosom X.

3.Untuk Memperkirakan Penetrance. Penetrance adalah perkiraan berapa banyak penyakit tersebut akan timbul atau terjadi pada seseorang dengan kondisi gen tertentu.

4.Untuk Memperkirakan Expressivity. Expressivity adalah derajat beratnya manifestasi klinis suatu penyakit pada kondisi gen tertentu.

5.Sebagai Dasar Dari Konseling Genetis. Selain lima kegunaan tersebut, sebenarnya masih banyak lagi fungsi pedigree analysis seperti memperkirakan kebutuhan biaya pengobatan dalam suatu populasi masyarakat, kebutuhan sarana dan prasarana.

Selain lima kegunaan tersebut, sebenarnya masih banyak lagi fungsi pedigree analysis seperti memperkirakan kebutuhan biaya pengobatan dalam suatu populasi masyarakat, kebutuhan sarana dan prasarana.

Bagaimana Pedigree Analysis Dilakukan?

Pedigree analysis dilakukan dengan cara terlebih dahulu menggambarkan silsilah kluarga dalam diagram sehingga terbentuk bagan riwayat keluarga (family tree). Informasi yang terdapat dalam silsilah inilah yang kemudian dianalisis.

Ketika membuat bagan dipakai ketentuan gambar antara lain:

Photobucket

Photobucket

Harapan besar, suatu saat Indonesia dapat melakukan pedigree analysis untuk hemofilia sehingga mendorong tercapainya cita-cita kita bersama yaitu mencegah kematian dini dan keadaan cacat karena hemofilia, dan penderita hemofilia pun menjadi pribadi produktif sebagai anggota keluarga maupun masyarakat. Namun, tentu saja semua itu bergantung pada kemauan dan kekompakan kita saat ini.