Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan melalui kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria karena mereka hanya mempunyai kromosom X, sedangkan wanita umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier). Namun, wanita juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah hemofilia dan ibu pembawa carrier.

Penyakit hemofilia ditandai oleh perdarahan spontan maupun perdarahan yang sukar berhenti. Selain perdarahan yang tidak berhenti karena luka, penderita hemofilia?juga bisa mengalami perdarahan spontan di bagian otot maupun sendi siku.

Pada orang normal, ketika perdarahan terjadi maka pembuluh darah akan mengecil dan keping-keping darah (trombosit) akan menutupi luka pada pembuluh. Pada saat yang sama, trombosit tersebut bekerja membuat anyaman (benang-benang fibrin) untuk menutup luka agar darah berhenti mengalir keluar dari pembuluh. Pada penderita hemofilia, proses tersebut tidak berlangsung dengan sempurna. Kurangnya jumlah faktor pembeku darah menyebabkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna sehingga darah terus mengalir keluar dari pembuluh yang dapat berakibat berbahaya. Perdarahan di bagian dalam dapat mengganggu fungsi sendi yakni mengakibatkan otot sendi menjadi kaku dan lumpuh, bahkan kalau perdarahan berlanjut dapat mengakibatkan kematian pada usia dini.

Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia A disebabkan oleh kekurangan Faktor VIII dalam darah, sedangkan hemofilia B disebabkan oleh kekurangan Faktor IX. Tingkat normal Faktor VIII dan Faktor IX adalah 50-200%. Sedangkan pada orang sehat, nilai rata-rata kedua faktor pembeku darah itu adalah 100%. Pada penderita hemofilia berat, kadar Faktor VIII atau Faktor IX di dalam darah kurang dari 1%. Untuk hemofilia sedang, hanya terdapat 1-5%. Pada hemofilia ringan terdapat sekitar 6-30%.

Pengobatan hemofilia adalah dengan pemberian Faktor VIII terhadap penderita hemofilia A dan Faktor IX pada hemofilia B. Selain obat suntik, alternatif lain untuk menanggulangi hemofilia adalah pemberian transfusi?secara rutin untuk penderita hemofilia A dan plasma beku segar untuk penderita hemofilia B. Obat maupun transfusi harus diberikan secara rutin setiap 7-10 hari sekali dan ini dilakukan seumur hidup.