Hemofilia atau penyakit gangguan pembekuan darah bawaan bisa menimbulkan kecacatan, bahkan kematian, pada penderitanya jika tidak ditangani dengan baik. Oleh karena itu, gejala-gejala penyakit tersebut harus dikenali sejak dini agar penderita bisa segera mendapat pengobatan sehingga kualitas hidupnya bisa terjaga meski penyakitnya tidak bisa disembuhkan.

Hal itu disampaikan Endang Windiastuti, dokter spesialis anak dari Divisi Hematologi-Onkologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia-Rumah Sakit Umum Pusat Cipto Mangunkusumo, dalam diskusi yang diprakarsai Perhimpunan Hematologi dan Transfusi Darah Indonesia (PHTDI), di Jakarta.

Diskusi itu dihadiri sejumlah pakar hematologi-onkologi sebagai pembicara di antaranya dr Aru W Sudoyo, dr Iswari Setianingsih, Prof Karmel L Tambunan, dan Prof Arry Haryanto Resodiputro. “Penyakit gangguan pembekuan darah ini merupakan salah satu masalah kesehatan di Indonesia yang kurang mendapat perhatian serius,” kata Ketua Umum Pengurus Pusat PHTDI Djumhana Atmakusuma.

Ada dua tipe hemofilia yaitu hemofilia A (kekurangan faktor antihemofilia atau faktor delapan) dan hemofilia B (kekurangan faktor christimas atau faktor sembilan). Secara epidemiologis, angka kejadian hemofilia A yaitu satu per 10.000 kelahiran bayi lelaki, jauh lebih tinggi dibanding hemofilia B. Jadi, dari 10 juta jiwa penduduk Jakarta diperkirakan ada seribu penderita hemofilia.

“Kurang lebih 80 persen dari penderita hemofilia mempunyai riwayat keluarga mengalami penyakit serupa. Perempuan merupakan pembawa sifat hemofilia,” ujar Endang. Penyakit ini ditandai dengan perdarahan spontan dan sukar berhenti yang dapat terjadi di dalam sendi, otot maupun rongga tubuh lain. Hal ini bisa berakibat rasa nyeri dan terganggunya fungsi sendi.

Pada anak-anak, bisa berakibat perdarahan berlanjut, bahkan kematian usia dini. Peristiwa itu dapat diketahui ketika bayi mulai belajar merangkak. Perdarahan bisa terjadi terus-menerus setelah tindakan operasi ringan seperti cabut gigi, sirkumsisi atau sunat. “Lokasi paling sering terkena adalah, lutut, siku pergelangan kaki, bahu dan pergelangan tangan,” ujarnya.

“Langkah awal penanganan jika terjadi perdarahan adalah, penderita harus segera beristirahat. Lokasi perdarahan dikompres es, ditekan atau dibebat, dan ditinggikan lokasinya,” kata Endang. Kemudian, perdarahan harus diobati dengan faktor pembekuan dalam waktu 2 jam setelah kejadian, vena dijaga dengan baik dan hindari pemakaian obat anti agregasi.