Tak ada yang perlu dibatasi dari aktivitas anak dengan hemofilia. Bedanya ia harus menjalani terapi obat dan transfusi darah.

Hemofilia adalah gangguan atau kelainan turunan akibat terjadinya mutasi atau cacat genetik pada kromosom X. Kerusakan kromosom ini menyebabkan penderita kekurangan faktor pembeku darah sehingga mengalami gangguan pembekuan darah. Dengan kata lain, darah pada penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darahnya pun tak secepat rekannya yang normal.

Hemofilia tak mengenal ras, perbedaan warna kulit ataupun suku bangsa. Namun mayoritas penderita hemofilia adalah pria karena mereka hanya memiliki satu kromosom X. Sementara kaum hawa umumnya hanya menjadi pembawa sifat (carrier). Seorang wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya seorang hemofilia dan ibunya pun pembawa sifat. Akan tetapi kasus ini sangat jarang terjadi. Meskipun penyakit ini diturunkan, namun ternyata sebanyak 30 persen tak diketahui penyebabnya.

Penderita hemofilia berat dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas. Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibanding penderita hemofilia berat. Perdarahan itu sendiri terjadi akibat aktivitas fisik yang terlalu berat, seperti olahraga yang berlebihan. Penderita hemofilia ringan lebih jarang lagi mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka serius.

Cermati Gejalanya

Seseorang diduga menderita hemofilia bila terjadi benturan pada tubuhnya akan selalu mengakibatkan kebiru-biruan (perdarahan di bawah kulit) sebagai gejalanya. Bahkan luka memar juga bisa terjadi dengan sendirinya alias spontan jika penderita melakukan aktivitas fisik yang tergolong berat. Perdarahan di bawah kulit ini sering terjadi pada persendian atau otot seperti siku tangan maupun pergelangan kaki atau lutut kaki. Akibatnya, muncul rasa nyeri yang hebat, bahkan kelumpuhan. Bila perdarahan tak segera berhenti atau perdarahan terjadi pada otak, akibatnya bisa fatal karena bisa berakhir dengan kematian.

Menjalani Terapi

Pengobatan terhadap penderita hemofilia berupa pemberian rekombinan faktor 8 atau 9 yang diberikan dalam bentuk suntikan maupun transfusi. Pemberian transfusi rutin berupa kriopresipitat-AHF untuk penderita hemofilia A dan plasma beku segar untuk penderita hemofilia B. Terapi lainnya adalah pemberian obat melalui injeksi. Baik obat maupun transfusi harus diberikan pada penderita secara rutin setiap 7-10 hari. Tanpa pengobatan yang baik, hanya sedikit penderita yang mampu bertahan hingga usia dewasa.

Namun perlu diketahui ada obat-obatan tertentu yang tak boleh diminum penderita hemofilia, yakni golongan obat yang memengaruhi kerja trombosit yang berfungsi membentuk sumbatan pada pembuluh darah. Pasalnya, hemofilia merupakan masalah perdarahan. Minum obat ini hanya akan memperburuk perdarahannya. Detailnya, penderita hemofilia tidak boleh mengonsumsi obat yang mengandung aspirin, obat antiradang jenis nonsteroid, ataupun pengencer darah seperti heparin. Sementara, obat yang mengandung acetaminophen dapat dipakai untuk mengatasi demam, sakit kepala dan nyeri.

Ada pula hal lain yang harus diperhatikan. Setiap penderita hemofilia harus mengenakan gelang atau kalung penanda hemofilia demi kewaspadaan medis. Kenapa begitu? Karena hemofilia memang tidak populer dan tidak mudah didiagnosis. Jadi, ketika yang bersangkutan mengalami kecelakaan atau keadaan darurat lainnya, gelang/kalung tersebut akan sangat membantu personel medis untuk segera menanganinya. Yang tak kalah penting, setiap penderita hemofilia harus mengetahui kondisi hemofilianya, selain mengetahui obat apa yang harus diterimanya dalam keadaan darurat dengan selalu membawa keterangan tentang dirinya. Ia harus tahu bahwa ia tidak boleh mendapat suntikan ke dalam otot karena bisa saja menimbulkan luka atau perdarahan.

Yang Patut Diperhatikan

Lalu hal apa saja yang patut diperhatikan para penderita hemofilia?
Berikut beberapa di antaranya:

  1. Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak berlebihan. Pasalnya, berat badan berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat).
  2. Penderita hemofilia sangat perlu melakukan olahraga secara teratur untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuhnya. Kondisi fisik yang baik dapat mengurangi jumlah masa perdarahan. Namun penderita hemofilia harus menemukan sendiri aktivitas fisik apa yang dapat dan yang tidak dapat dilakukannya. Banyak orang dengan hemofilia ringan ikut dalam semua jenis olah raga, termasuk olah raga aktif seperti sepakbola dan olahraga berisiko tinggi. Sementara bagi penderita hemofilia berat, aktivitas serupa dapat menimbulkan perdarahan yang parah. Yang jelas, olah raga yang sangat dianjurkan adalah berenang.
  3. Penderita mesti rajin merawat gigi dan gusi serta rajin melakukan pemeriksaan kesehatan gigi dan gusi secara rutin, paling tidak setengah tahun sekali. Kenapa? Karena kalau giginya bermasalah semisalnya harus dicabut, tentunya dapat menimbulkan perdarahan.
  4. Mengikuti program imunisasi. Catatan bagi petugas medis adalah suntikan imunisasi harus dilakukan di bawah kulit dan tidak ke dalam otot, diikuti penekanan pada lubang bekas suntikan paling tidak selama 5 menit.
  5. Hindari penggunaan aspirin karena dapat meningkatkan perdarahan. Penderita hemofilia dianjurkan jangan sembarang mengonsumsi obat-obatan. Langkah terbaik adalah berkonsultasi lebih dulu pada dokter.

Ragam Hemofilia

Sebenarnya ada 13 faktor pembekuan darah. Penderita hemofilia biasanya tak memiliki atau kekurangan faktor 8 atau 9. Secara garis besar hemofilia dibedakan menjadi dua, yakni:

  • Hemofilia A yang terjadi karena defisiensi atau kekurangan faktor 8
  • Hemofilia B yang terjadi karena defisiensi atau kekurangan faktor 9.

Selanjutnya, defisiensi faktor pembeku darah itu sendiri dibagi dalam 3 kriteria, yaitu:

  • Hemofilia berat, jika faktor pembeku darah kurang dari 1%.
  • Hemofilia sedang, jika faktor pembeku darah antara 1-5%.
  • Hemofilia ringan, jika faktor pembeku darah antara 6-30%.

Jadi, gangguan pembekuan darah terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada. Sementara tingkat normal faktor 8 dan 9 adalah 50-200%. Pada orang normal, nilai rata-rata kedua faktor pembeku darah adalah 100%.

Sebenarnya hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi setidaknya 1 di antara 10.000 orang. Sedangkan hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang. Sayangnya, sepanjang hidupnya penderita hemofilia terus memerlukan faktor pembeku darah.

Bukan Tanpa Masa Depan

Hemofilia sebetulnya bukanlah suatu penyakit yang menakutkan. Seorang penderita hemofilia tetap bisa menjalani hidup dan beraktivitas sebagaimana layaknya manusia normal hingga dapat menjadi individu produktif. Mereka dapat memberikan kontribusinya kepada masyarakat luas sesuai dengan bakat dan keahlian masing-masing hingga tak harus menjadi beban masyarakat. Penderita hemofilia yang memperoleh pengobatan memadai dan mendapat perawatan yang baik tentunya akan menjadi individu dewasa yang produktif dan mampu berprestasi lazimnya individu normal.

[Narasumber: Prof. Dr. S. Moeslichan Mz. Sp.A(K)